什么是胚胎筛查？
胚胎筛查包括胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和遗传学筛查（PGS）。PGD针对已知的单基因遗传病或染色体结构异常，PGS则筛查胚胎染色体数目是否正常。通过筛查，可筛选出健康的胚胎进行移植，降低遗传病风险。
能避免哪些遗传病？
- 染色体数目异常：如唐氏综合征（21三体）、爱德华兹综合征（18三体）、帕陶综合征（13三体）等。
- 单基因遗传病：如囊性纤维化、地中海贫血、血友病、亨廷顿舞蹈症、脊髓性肌萎缩症（SMA）等。
- 染色体结构异常：如平衡易位、罗伯逊易位等，这些可能导致反复流产或后代畸形。
需要注意的是，并非所有遗传病都能筛查。例如，多基因疾病如糖尿病、高血压，受环境和多个基因影响，目前无法通过胚胎筛查准确预测。
适用人群
- 高龄女性（通常≥35岁）：卵子染色体异常风险随年龄增加。
- 反复流产或反复种植失败：染色体异常是常见原因之一。
- 已知携带单基因遗传病：如夫妻双方均为地中海贫血携带者。
- 有染色体结构异常：如平衡易位携带者。
- 严重男性因素不育：如无精症或严重少弱精症。
伦理问题
胚胎筛查涉及伦理争议，主要包括：
- 胚胎筛选与生命尊严：筛查可能丢弃携带致病基因的胚胎，引发关于胚胎道德地位的讨论。
- 非医疗目的的筛选：如选择性别、身高、智力等，可能加剧社会不公。
- 基因多样性减少：广泛筛查可能减少人类基因库的多样性。
- 误诊风险：筛查技术并非100%准确，存在误诊或漏诊可能。
因此，各国对胚胎筛查有严格法规，通常仅允许用于预防严重遗传病，禁止非医学目的的筛选。
就诊前需要确认的清单
- 遗传咨询：明确家族遗传病史，评估筛查必要性。
- 基因检测：夫妻双方可能需先抽血检测是否携带致病基因。
- 医院资质：确认实验室具备PGD/PGS技术能力和相关认证。
- 法律合规：了解所在国家或地区对胚胎筛查的法律规定。
- 心理准备：筛查可能面临胚胎无健康可移植的结局，需有替代方案。