胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是辅助生殖技术中的重要环节，旨在提高移植成功率并降低遗传病风险。许多备孕家庭关心：这些筛查究竟能查出哪些疾病？
什么是PGS和PGD？
PGS（胚胎植入前遗传学筛查）主要针对胚胎的染色体数目和结构异常，适用于高龄、反复流产或多次移植失败的患者。PGD（胚胎植入前遗传学诊断）则针对已知的特定单基因遗传病或染色体结构重排，适用于携带遗传病基因的夫妇。
PGS能筛查的疾病
- 染色体数目异常：如唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）、帕陶氏综合征（13三体）等。
- 染色体结构异常：如平衡易位、罗伯逊易位、倒位等，这些异常可能导致流产或后代畸形。
- 嵌合体：胚胎部分细胞染色体正常，部分异常，影响发育潜能。
PGD能筛查的疾病
PGD针对单基因遗传病，目前已能覆盖数百种疾病，常见包括：
- 常染色体隐性遗传病：如地中海贫血、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症等。
- 常染色体显性遗传病：如亨廷顿舞蹈症、马凡综合征、家族性高胆固醇血症等。
- X连锁遗传病：如血友病、杜氏肌营养不良（DMD）、脆性X综合征等。
- 线粒体遗传病：如Leber遗传性视神经病变等，但技术较为复杂。
此外，PGD还可用于HLA配型，帮助生育一个能通过脐带血干细胞救治患病兄姐的“救命宝宝”。
筛查的局限性
- PGS无法检测所有染色体细微异常，且存在胚胎嵌合导致误判的可能。
- PGD只能针对已知的致病基因突变，无法覆盖所有遗传病。
- 筛查本身对胚胎有微小损伤，但现代技术已将风险降至极低。
哪些人建议做胚胎筛查？
- 女性年龄≥35岁。
- 夫妻一方有染色体结构异常。
- 既往有反复流产或多次试管失败史。
- 家族中有遗传病史，或曾生育遗传病患儿。
- 严重男性因素不育（如精子DNA碎片率高）。
就诊前需要确认的清单
- 夫妻双方是否已进行遗传咨询和基因检测，明确致病突变。
- 选择PGS还是PGD，需结合医生评估和自身情况。
- 了解筛查技术的准确率和局限性，合理预期。
- 确认医院实验室是否有相应资质和经验。
胚胎筛查为许多家庭带来了健康宝宝的希望，但并非所有情况都必需。建议在专业医生指导下，结合自身病史和风险评估，做出合适的选择。