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泰国三代试管婴儿PGS胚胎染色体筛查

DHC 2023-02-14 09:15:35 1749 TAG:试管婴儿

拥有一个健康可爱的小宝宝是每一位准妈妈以及所有备孕妈妈最为关心的事在怀孕过程中总会出现一些不可预知的情况,有时候总是事与愿违。比如不明原因不孕、胚胎停育、不明原因流产、习惯性流产、或在孕检期间发现胎儿畸形以及遗传疾病等出现,这对孕妈孕爸无疑一个很大的灾难。

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但随着遗传学和生殖医学技术向前不断的发展!现如今夫妻如果选择做第三代试管婴儿助孕的话,即可通过专业的遗传物质筛查预测胚胎是否健康,从而提高胚胎着床率、成活率及新生儿健康率。

人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因。

染色体问题有多严重

首先要说明的是,能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角,大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育,被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。

据fertility and sterility发表证实:对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查,其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%,43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

哪些疾病与染色体有关?

常见的染色体/基因异常导致的疾病:

染色体数量缺失(非整倍体):除了性染色体,其他22对染色体都应该是两条,即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体),就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、  13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

染色体结构异常:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

基因遗传病:是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

PGS/PGD三代试管

PGS/PGD(Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis),即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断,俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。

做不做PGS的考量

如果做PGD/PGS,筛选过的胚胎每次移植成功率可高达67%,着床率高,流产率低,降低孕期风险。

但同时,因为PGD/PGS需要在囊胚上做,而且筛选通过率平均为1/2左右,高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少,可能会没有可供移植的胚胎。

建议以下人群选择PGS/PGD:

有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题

男方精子质量差碎片率高

准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史

需要在移植前知道胚胎性别的

如果不属于以上情况,可以不做PGS,绝大部分胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰,并不会对母体造成伤害

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