三代试管婴儿能筛查多少种疾病？试管婴儿基因筛查125种异常

三代试管婴儿能筛查哪些基因疾病？三代试管是能够筛查基因的一种试管婴儿技术，这也让三代试管婴儿能够帮助许多有遗传病的夫妇来解决遗传的问题，让宝宝能够有更健康的身体。

可筛查的125种基因疾病

1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

2、大疱性表皮松懈，优势营养不良

3、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1

4、大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2

5、掌跖角化表皮

6、面肩肱型肌营养不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎缩侧索硬化症（葛雷克氏症）

9、费希特纳综合征

10、脆性X

11、延胡索不足

12、半乳糖血症

13、Gaucheer病2型

14、葡萄糖6磷酸脱氢酶

15、肝糖储积症1b

16、卤门早闭综合症

17、基底细胞综合征

18、血友病甲

19、血友病乙

20、遗传性非息肉结肠癌2

21、遗传性球形细胞增多症

22、先天性巨结肠病

23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

24、乙型地中海贫血HLA的匹配

25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血

26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血

27、HLA配型

28、霍尔特奥拉姆综合症

29、α-地中海贫血

30、家族性腺瘤性息肉病

31、软骨发育低下

32、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1

33、亨特综合症（黏多糖症二A）

34、亨廷顿病

35、多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2

36、多囊肾病，常染色体隐性

37、近端肌强直性肌病

38、银屑病，易感基因

39、肺泡蛋白沉积症

40、视网膜母细胞瘤

41、辛普森GolabiBehmel综合症

42、痉挛性截瘫

43、脊髓型肌萎缩1

44、脊髓型肌萎缩2

45、脊髓型肌萎缩3

46、斯蒂克勒综合症

47、甲状腺癌

48、易位-各

49、转体淀粉样变性

50、下颌面骨发育不全

51、结节性硬化症，基因1

52、结节性硬化症，基因2

53、乌尔里希先天性肌营养不良

54、卵黄状黄斑营养不良

55、希林二氏病：脑视网膜血管瘤病

56、威母氏原细胞癌

57、维斯科特-奥尔德里奇综合症

58、沃尔曼疾病

59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良

60、X-连锁choroideremia

61、恒河猴-疾病

62、塞-科二氏综合症：剪头并指畸形综合症Ⅲ型

63、山德霍夫氏疾病

64、镰状细胞性贫血

65、齐薇格综合症

66、ABO血型不相容

67、阿拉吉耶综合症

68、阿尔伯斯疾病

69、阿尔法1抗胰蛋白酶

70、a-地中海贫血

71、奥尔波特综合症

72、反凯尔抗体

73、贝克肌营养不良

74、β-地中海贫血

75、脸裂下垂内呲赘皮反位

76、乳腺癌，基因1

77、乳腺癌，基因2

78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

79、中央核心疾病

80、脑动脉（CADASIL）

81、腓骨肌萎缩症1A

82、腓骨肌萎缩症1B

83、慢性肉芽肿病（CGD）

84、先天性肾上腺皮质增生症

85、先天性异常糖基化

86、先天性肾病综合征

87、间隙连接蛋白26

88、克里格勒性黄疸综合征

89、克鲁宗综合征

90、囊性纤维化

91、捷克发育不良

92、代-索二氏综合征

93、杜氏肌营养不良症

94、早发性阿尔茨海默病

95、早发性扭转性肌张力障碍

96、上皮细胞钙粘蛋白

97、外胚层发育不良

98、超免疫球蛋白M

99、软骨发育低下

100、低磷酸酯酶

101、低磷软骨病

102、色素失调症

103、小儿神经轴素营养不良

104、青少年神经蜡状脂褐质

105、青少年视网膜

106、小儿神经晚（巴腾病蜡状褐）

107、洛韦综合症

108、马凡氏综合症

109、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

110、甲状腺髓样癌（RET）

111、异染性脑白质营养不良

112、黏多糖症第三B

113、多发性内分泌腺瘤2A

114、遗传性骨软骨瘤病

115、强直性肌营养不良症

116、肌管性疾病

117、指甲髌骨综合症

118、杆状体肌病

119、肾性尿崩症

120、1型神经纤维瘤

121、2型神经纤维瘤病

122、诺里病

123、眼皮肤白化病

124、Ornitine转移酶缺乏症

125、成骨发育不全1型

为什么要基因筛查

女性理想的生育年龄是在23到29岁之间。在这个阶段，无论身体机能、卵巢功能还是卵子数量和质量都处于良好状态，所以成功怀孕的几率会很高。然而，许多追生二胎的家庭或朋友多是70和80后的人，她们明显已经错过了黄金育龄期，身体各项机能开始退化，卵巢功能随着年龄增长不断下降，卵子质量也随之降低。例如，卵子容易出现老化现象，或在减数分裂过程中发生染色体异常，甚至引起基因变异，导致胎儿染色体疾病和先天缺陷的风险也会增加，从而导致新生儿出现畸形。

此外，环境恶化、工作压力加大、不健康的生活饮食习惯（如吸烟、饮酒、熬夜、饮食不规律）等也会降低精子和卵子的质量，进而影响胚胎的质量，容易引发胎停、流产等不良情况。即使成功怀孕并顺利分娩，胎儿通常也会伴有肢体畸形、发育迟缓、智力残障等问题，对家庭来说将是巨大的负担。

随着“二孩时代”的来临，越来越多的家庭希望实现儿女双全的梦想。然而，在自然生育状态下，男孩和女孩出生的概率都是50%。而且，由于国内法律政策的限制，我国明确禁止胎儿性别鉴定，这对那些希望拥有公主或王子的家庭来说无疑是一个无法逾越的障碍。

生男生女是由染色体X和Y决定的。新生命的形成源于精子和卵子结合受精并发育。在精卵结合成为合子的过程中，来自父方的23条染色体和母方的23条染色体会重组配对形成胚胎。如果与卵子结合的是Y型精子，就会形成男性胚胎；如果是X型精子，就会形成女性胚胎。通过PGS技术，可以满足每个家庭的个性化需求。

三代试管的基因筛查技术还是比较重要的，对于很多有明显遗传疾病的家庭来说，可以很好的解决遗传疾病的问题，也能拯救很多孩子和家庭的未来。