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试管婴儿做无创还是羊穿?试管婴儿做无创准确率高吗?

DHC 2024-02-26 10:36:44 101 TAG:检查 试管婴儿 无创 羊穿

试管婴儿是做无创还是羊穿还是需要分情况的,首先试管婴儿也是分为不同技术的,如果只是一代或者二代试管的话是另一种情况,当然就算是做的三代试管也需要根据自身的情况来选择。

试管宝宝

项目分析

羊水穿刺

羊水穿刺是一种产前诊断技术,适用于以下情况:早期或中期唐氏综合征筛查结果异常、准妈妈年龄超过35岁等必要情况。

优点:羊水穿刺可以一次检测46条染色体,不仅能检测数目异常,还能检测常见染色体的结构异常。此外,它还可以进行基因芯片和单基因疾病检测,准确性高。被认为是产前诊断的金标准之一,检测范围广,准确性高。

缺点:需要通过穿刺针刺入腹部,这让许多准妈妈感到害怕。羊水穿刺的流产率约为0.3%,极个别情况下可能出现细胞培养失败,需要进行其他检查或重新穿刺,这给准妈妈增加了心理负担。

无创DNA检查

无创DNA检查适用于以下情况:高龄准妈妈或唐氏综合征筛查结果高风险;错过或放弃最佳唐氏综合征筛查时间;羊水穿刺后细胞培养失败的补救措施;恐惧羊水穿刺或存在羊水穿刺禁忌症等情况。

优点:只需要抽取静脉血,没有创伤;对于唐氏综合征的检出率大于99%,假阳性率低于1%,准确率很高。

缺点:检测范围窄,目前只针对21、18、13号染色体,无法获得胎儿染色体的完整信息;仍然是一种高级筛查方法,不能替代羊水穿刺,如果无创结果为高风险,仍需要进行羊水穿刺确认,仍然存在漏诊唐氏综合征的可能性。此外,在少数准妈妈中,可能存在检测失败导致诊断时间延误的情况。另外,无创检测费用较高。

产前检查的组合方式

唐氏综合征筛查和羊水穿刺:这是目前大部分准妈妈选择的方式,也是经济安全的选择。首先进行唐氏综合征筛查,如果结果为高风险或存在其他危险因素,再进行羊水穿刺。如果唐氏综合征筛查结果正常且无需进行羊水穿刺,则可能会漏诊唐氏综合征,具体取决于所选择的唐氏综合征筛查的检出率。

唐氏综合征筛查和无创DNA检查:如果唐氏综合征筛查结果接近临界值且无高风险因素,或者唐氏综合征筛查结果正常但存在高龄因素,或者对穿刺感到恐惧或心理负担较重,可以选择无创DNA检查。这种组合也可能漏诊唐氏综合征,同样取决于所选择的唐氏综合征筛查的检出率。此外,这种组合还可能漏诊少见的染色体异常,因为无创DNA检查只能检测常见的3条染色体。如果无创DNA检查结果正常,则无需进行羊水穿刺,因此失去了检测少见染色体异常的机会。

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