PGT-A(胚胎植入前非整倍体遗传学检测)是第三代试管婴儿(PGT)的核心分支,通过筛查胚胎染色体数目异常(如21三体、18三体等),筛选健康胚胎移植,显著提升妊娠成功率。
技术演变:由旧称“PGS”(胚胎植入前遗传学筛查)升级而来,2017年国际指南统一命名为PGT-A。
检测原理:采用高通量测序(NGS) 或微阵列技术,全面分析23对染色体数目,准确率近100%。
高龄女性(≥38岁)
临床依据:女性年龄增长导致卵子质量下降,38岁以上胚胎染色体异常率超57%。
数据支持:PGT-A可使38-42岁女性活产率从35%提升至55%。
反复自然流产者(≥2次)
核心病因:约50%反复流产由胚胎染色体非整倍体导致。
干预效果:PGT-A移植后流产率从20%降至<10%。
反复种植失败者(≥3次移植未着床)
机制解析:形态学“优质胚胎”可能隐藏染色体异常,PGT-A筛选真正常胚胎。
成功率提升:单次移植妊娠率可达60%-65%。
严重畸精子症患者
男性因素影响:精子畸形率高破坏胚胎染色体稳定性,需结合ICSI技术受精。
注:35岁以下女性若获胚数>3枚,PGT-A可优化单胚胎移植策略,降低多胎风险。
促排卵与取卵:药物刺激卵巢,获取多个成熟卵子。
体外受精(IVF/ICSI):精卵结合形成受精卵。
囊胚培养:实验室培育5-6天至囊胚阶段(细胞数>100)。
胚胎活检:无创提取5-10个滋养层细胞(未来发育为胎盘,不损伤胎儿)。
NGS检测:3-7天完成染色体数目分析,识别整倍体(Euploidy)胚胎。
冷冻移植:筛选正常胚胎解冻移植,剩余胚胎冻存备用。
技术优势:
避免反复移植失败的心理与经济负担
缩短从治疗到怀孕的周期(平均减少3个月)
核心优势
活产率提升:42岁以下女性单次移植成功率高达60-65%。
流产风险降低:染色体异常导致的流产率下降50%。
避免出生缺陷:阻断唐氏综合征等染色体病。
技术局限性
无法检测单基因病:如地中海贫血、血友病(需PGT-M技术)。
嵌合体误判风险:约4%胚胎存在染色体嵌合(Mosaicism),需个体化评估。
需联合产前诊断:妊娠后仍需羊水穿刺确认(假阴性率约2-5%)。
Q1:PGT-A检测需要多久?费用多少?
周期:取卵后约1个月出报告。
费用:国内约2-3万元,美国约6000-12000美元。
Q2:年轻患者有必要做PGT-A吗?
若胚胎数量>3枚,建议筛查以提升单次移植效率;若仅1-2枚胚胎,需权衡活检损伤风险。
Q3:如何选择可靠检测机构?
关键指标:
TAF认证实验室(减少外送样本误差)
临床累积活产率(>50%为优)
囊胚培养技术(囊胚形成率>60%)
嵌合体胚胎智能分级:AI算法预测发育潜能,减少胚胎浪费。
无创胚胎检测(niPGT-A):通过培养液游离DNA筛查,避免活检损伤(尚处研究阶段)。
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